Un modèle d'OpenAI aide à rouvrir des cas de maladies rares non diagnostiqués

Le modèle o3 Deep Research d'OpenAI a permis de diagnostiquer 18 cas de maladies génétiques rares chez l'enfant lors d'une étude avec le Boston Children's Hospital.

Une étude parue dans NEJM AI, menée par le Manton Center du Boston Children's Hospital, Harvard et OpenAI, a confié à un modèle de raisonnement d'OpenAI, o3 Deep Research, la réanalyse de 376 cas de maladies génétiques rares chez l'enfant, déjà examinés mais restés sans diagnostic. À partir de données cliniques et génomiques dé-identifiées, le modèle a fait émerger des explications candidates étayées par des preuves. Après revue par des spécialistes, tests complémentaires et confirmation en laboratoire, les médecins ont posé un diagnostic dans 18 cas, soit un gain de 4,8 % sur des dossiers que des experts n'avaient pas su résoudre.

Le rôle du modèle reste circonscrit : il n'a diagnostiqué personne ni pris de décision clinique. Il a produit des hypothèses interrogeables, reliant phénotype, mode de transmission, variants et littérature, que des relecteurs ont évaluées avec le cadre ACMG/AMP des laboratoires, avant confirmation et retour aux familles. La logique repose sur un constat simple : le génome ne change pas, mais les connaissances autour évoluent, de sorte qu'un cas ancien peut redevenir lisible.

OpenAI juge le rendement modeste mais significatif, sur des cas déjà très revus, avec de fortes variations d'une cohorte à l'autre. Sept des dix-huit diagnostics étaient en fait connus ailleurs mais absents du dossier consulté, et le modèle a parfois ouvert des pistes neuves, dont une hypothèse encore à valider sur le vitiligo. L'étude reste rétrospective et n'a mesuré ni temps, ni coût, ni faux positifs ; OpenAI précise qu'elle ne valide aucun usage de ses modèles pour poser un diagnostic. La suite, prospective, sera menée par le Manton Center grâce à une subvention de l'OpenAI Foundation.